Albinisme

Albinism (from Latin albus , “white”; see extended etymology , also called achromia , achromasia , or achromatosis ) is a congenital disorder characterized by the complete or partial absence of pigment in the skin, hair and eyes due to absence or defect of an enzyme involved in the production of melanin . Albinisme (dari bahasa Latin albus, “putih”, lihat etimologi diperpanjang , juga disebut achromia, achromasia, atau achromatosis) adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan atau parsial tidak lengkap pigmen pada rambut, kulit dan mata disebabkan tidak adanya atau cacat dari enzim yang terlibat dalam produksi melanin . Albinism results from inheritance of recessive gene alleles and is known to affect all vertebrates , including humans . Albinisme hasil dari warisan gen resesif alel dan dikenal untuk mempengaruhi semua vertebrata , termasuk manusia . The most common term used for an organism affected by albinism is ” albino “. Istilah yang umum yang paling banyak digunakan untuk suatu organisme dipengaruhi oleh albinisme adalah “albino”. Additional clinical adjectives sometimes used to refer to animals are “albinoid” and “albinic”. kata sifat klinis tambahan kadang-kadang digunakan untuk merujuk kepada hewan adalah “albinoid” dan “albinic”.

Albinism is associated with a number of vision defects, such as photophobia , nystagmus and astigmatism . Albinisme dikaitkan dengan sejumlah cacat visi, seperti fotofobia , nystagmus dan astigmatisme . Lack of skin pigmentation makes the organism more susceptible to sunburn and skin cancers. Kurangnya pigmentasi kulit membuat organisme lebih rentan terhadap kanker kulit terbakar dan kulit.

Klasifikasi pada manusia

Ada dua kategori utama albinisme pada manusia:

  • In oculocutaneous albinism Types 1-4 with different levels with pigmentation (despite its Latin-derived name meaning “eye-and-skin” albinism), pigment is lacking in the eyes, skin and hair. Dalam albinisme oculocutaneous 1-4 Jenis dengan tingkat yang berbeda dengan pigmentasi (meskipun nama yang diturunkan dari bahasa Latin artinya “mata-dan-kulit” albinisme), pigmen yang kurang dalam kulit, mata dan rambut. (The equivalent mutation in non-humans also results in lack of melanin in the fur, scales or feathers.) People with oculocutaneous albinism can have anything from no pigment at all to almost normal levels. (Setara Mutasi non-manusia juga mengakibatkan kurangnya melanin dalam skala bulu, atau bulu.) Orang dengan albinisme oculocutaneous dapat memiliki apa-apa dari pigmen sama sekali untuk hampir tingkat normal.
  • In ocular albinism , only the eyes lack pigment. Dalam albinisme okular , hanya mata kekurangan pigmen. People who have ocular albinism have generally normal skin and hair color, although it is typically lighter than either parent. Orang yang memiliki mata albinisme umumnya memiliki kulit normal dan warna rambut, meskipun biasanya ringan daripada salah satu orangtua. Many even have a normal eye appearance. Bahkan banyak memiliki penampilan mata normal. Also, ocular albinism is generally sex-linked , therefore males are more likely to be affected. Juga, albinisme mata umumnya sex-linked , karena laki-laki lebih mungkin akan terpengaruh. Males are without another X chromosome to ameliorate or mask harmful alleles on the X they inherit. Laki-laki lain tanpa kromosom X untuk memperbaiki atau masker alel berbahaya pada X mereka mewarisi.

Other conditions include albinism as part of their presentation. Kondisi lain termasuk albinisme sebagai bagian dari presentasi mereka. These include Hermansky-Pudlak syndrome , Chediak-Higashi syndrome , Griscelli syndrome , Waardenburg syndrome , and Tietz syndrome . Ini termasuk -Pudlak sindrom Hermansky , -Higashi Chediak sindrom , sindrom Griscelli , sindrom Waardenburg , dan sindrom Tietz . These conditions are sometimes classified with albinism. Several have sub-types. Kondisi ini kadang-kadang diklasifikasikan dengan albinisme.  Beberapa sub-jenis. Some are easily distinguished by appearance, but in most cases genetic testing is the only way to be certain. Ada yang mudah dibedakan oleh penampilan, tetapi dalam banyak kasus pengujian genetik adalah satu-satunya cara untuk memastikan.

Albinism was formerly categorized as tyrosinase -positive or -negative. Albinisme sebelumnya dikategorikan sebagai tirosinase -positif atau negatif. In cases of tyrosinase-positive albinism, the enzyme tyrosinase is present. Dalam kasus-positif albinisme tirosinase, maka enzim tirosinase hadir. The melanocytes (pigment cells) are unable to produce melanin for any one of a variety of reasons that do not directly involve the tyrosinase enzyme. The melanosit (sel pigmen) tidak dapat memproduksi melanin untuk salah satu dari berbagai alasan yang tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. In tyrosinase-negative cases, either the tyrosinase enzyme is not produced or a nonfunctional version is produced. Dalam kasus tirosinase-negatif, baik enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfunctional dihasilkan. This classification has been rendered obsolete by recent research. Klasifikasi ini telah dianggap usang oleh penelitian baru-baru ini.

Tanda dan gejala

Most albinistic humans appear white or very pale as the melanin pigments responsible for brown, black, and some yellow colorations are not present. Kebanyakan manusia albinistic tampak putih atau sangat pucat sebagai pigmen melanin yang bertanggung jawab atas colorations kuning coklat, hitam, dan ada juga yang tidak hadir.

Because individuals with albinism have skin that partially or entirely lacks the dark pigment melanin, which helps protect the skin from the sun’s ultraviolet radiation , their skin can burn more easily from overexposure. Karena individu dengan albinisme memiliki kulit yang sebagian atau seluruhnya tidak memiliki pigmen melanin gelap, yang membantu melindungi kulit dari matahari ultraviolet radiasi , kulit mereka dapat membakar lebih mudah dari overexposure.

The human eye normally produces enough pigment to colour the iris and lend opacity to the eye. Mata manusia normal menghasilkan pigmen cukup untuk warna iris dan meminjamkan kegelapan untuk mata. However, there are cases in which the eyes of an albinistic person appear red or purple, depending on the amount of pigment present. Namun, ada kasus di mana mata orang albinistic tampak merah atau ungu, tergantung pada jumlah yang hadir pigmen. Lack of pigment in the eyes also results in problems with vision, related and unrelated to photosensitivity . Kurangnya pigmen di mata juga menghasilkan masalah dengan visi, terkait dan tidak terkait dengan photosensitivity .

The albinistic are generally as healthy as the rest of the population (but see related disorders below), with growth and development occurring as normal, and albinism by itself does not cause mortality, although the lack of pigment increases the risk of skin cancer and other problems. Para albinistic umumnya sehat seperti penduduk lainnya (tapi lihat gangguan terkait di bawah ini), dengan pertumbuhan dan perkembangan yang terjadi seperti biasa, dan albinisme dengan sendirinya tidak menyebabkan kematian, meskipun ketiadaan pigmen meningkatkan risiko kulit kanker dan masalah lainnya.

masalah Visual

Development of the optical system is highly dependent on the presence of melanin, and the reduction or absence of this pigment in albinistic individuals may lead to: Pengembangan sistem optik sangat tergantung pada kehadiran melanin, dan penurunan atau tidak adanya pigmen ini pada individu albinistic dapat mengakibatkan:

  • Misrouting of the retinogeniculate projections, resulting in abnormal decussation (crossing) of optic nerve fibres  Misrouting dari proyeksi retinogeniculate, mengakibatkan abnormal decussation (crossing) dari serat saraf optik
  • Photophobia and decreased visual acuity due to light scattering within the eye  Fotofobia dan penurunan visus karena hamburan cahaya di dalam mata
  • Reduced visual acuity due to foveal hypoplasia and possibly light-induced retinal damage  Berkurangnya ketajaman visual karena foveal hipoplasia dan mungkin cahaya-induced retina kerusakan

Mata umum di albinisme meliputi kondisi:

  • Nystagmus , irregular rapid movement of the eyes back and forth, or in circular motion. Nystagmus , gerak cepat tidak teratur mata bolak-balik, atau dalam gerakan melingkar.
  • Refractive errors such as myopia or hyperopia and especially astigmatism Bias kesalahan seperti miopia atau hyperopia dan terutama Silindris
  • Amblyopia , decrease in acuity of one or both eyes due to poor transmission to the brain, often due to other conditions such as strabismus . Amblyopia , penurunan ketajaman dari satu atau kedua mata karena transmisi miskin untuk otak, sering karena kondisi lain seperti strabismus .
  • Optic nerve hypoplasia , underdevelopment of the optic nerve Saraf optik hipoplasia , keterbelakangan pada saraf optik

Some of the visual problems associated with albinism arise from a poorly developed retinal pigment epithelium (RPE) due to the lack of melanin. This degenerate RPE causes foveal hypoplasia (a failure in the development of normal foveae ), which results in eccentric fixation and lower visual acuity, and often a minor level of strabismus. Beberapa masalah visual yang terkait dengan albinisme timbul dari kurang berkembang epitel pigmen retina (RPE) karena kurangnya melanin. ini merosot RPE menyebabkan hipoplasia foveal (kegagalan dalam pengembangan normal foveae ), yang menghasilkan fiksasi eksentrik dan ketajaman visual yang lebih rendah, dan sering tingkat kecil strabismus.

The iris is a sphincter formed from pigmented tissue that contracts when the eye is exposed to bright light, to protect the retina by limiting the amount of light passing through the pupil. The iris adalah sfingter terbentuk dari jaringan berpigmen bahwa kontrak-kontrak saat mata terkena cahaya terang, untuk melindungi retina dengan membatasi jumlah cahaya yang melewati pupil. In low light conditions the iris relaxes to allow more light to enter the eye. Dalam kondisi cahaya rendah iris rileks untuk memungkinkan banyak cahaya yang dapat memasuki mata. In albinistic subjects, the iris does not have enough pigment to block the light, thus the decrease in pupil diameter is only partially successful in reducing the amount of light entering the eye. Additionally, the improper development of the RPE, which in normal eyes absorbs most of the reflected sunlight, further increases glare due to light scattering within the eye. The resulting sensitivity (photophobia) generally leads to discomfort in bright light, but this can be reduced by the use of sunglasses and/or brimmed hats. Dalam mata pelajaran albinistic, iris tidak memiliki pigmen cukup untuk memblokir cahaya, sehingga penurunan diameter murid hanya sebagian berhasil mengurangi jumlah cahaya yang masuk mata. Selain itu, perkembangan yang tidak benar dari RPE, yang di mata normal menyerap sebagian besar sinar matahari tercermin, silau meningkat lebih lanjut karena hamburan cahaya di dalam mata. The sensitivitas yang dihasilkan (fotofobia) umumnya menyebabkan ketidaknyamanan dalam cahaya terang, tetapi hal ini dapat dikurangi dengan menggunakan kacamata hitam dan / atau topi bertepi.

Genetika

Most forms of albinism are the result of the biological inheritance of genetically recessive alleles ( genes ) passed from both parents of an individual, though some rare forms are inherited from only one parent. Sebagian besar bentuk albinisme adalah hasil dari warisan biologis dari genetik resesif alel ( gen ) lulus dari kedua orang tua dari seorang individu, meskipun beberapa bentuk yang jarang diwariskan hanya dari satu induk. There are other genetic mutations which are proven to be associated with albinism. Ada yang lain mutasi genetik yang terbukti terkait dengan albinisme. All alterations, however, lead to changes in melanin production in the body. Semua perubahan, bagaimanapun, menyebabkan perubahan dalam produksi melanin dalam tubuh.

The chance of offspring with albinism resulting from the pairing of an organism with albinism and one without albinism is low. Kesempatan keturunan dengan albinisme yang dihasilkan dari pasangan suatu organisme dengan albinisme dan satu tanpa albinisme rendah. However, because organisms can be carriers of genes for albinism without exhibiting any traits, albinistic offspring can be produced by two non-albinistic parents. Namun, karena organisme dapat menjadi pembawa gen untuk albinisme tanpa menunjukkan sifat apapun, keturunan albinistic dapat diproduksi oleh dua orang tua non-albinistic. Albinism usually occurs with equal frequency in both genders. An exception to this is ocular albinism, which it is passed on to offspring through X-linked inheritance. Albinisme biasanya terjadi dengan frekuensi yang sama dalam kedua jenis kelamin. Sebuah perkecualian untuk ini adalah albinisme okular, yang diteruskan kepada keturunannya melalui warisan X-linked. Thus, ocular albinism occurs more frequently in males as they have a single X and Y chromosome, unlike females, whose genetics are characterized by two X chromosomes. Dengan demikian, albinisme okular terjadi lebih sering pada laki-laki karena mereka memiliki X tunggal dan kromosom Y, tidak seperti perempuan, yang genetika ditandai oleh dua kromosom X.

There are two different forms of albinism; a partial lack of the melanin is known as hypomelanism, or hypomelanosis and the total absence of melanin is known as amelanism or amelanosis. Ada dua bentuk yang berbeda dari albinisme; kurangnya sebagian melanin dikenal sebagai hypomelanism, atau hypomelanosis dan tidak adanya jumlah melanin dikenal sebagai amelanism atau amelanosis.


Diagnosis

Genetic testing can confirm albinism and what variety it is, but offers no medical benefits except in the cases of non-OCA disorders (see below) that cause albinism along with other medical problems which may be treatable. pengujian genetik dapat mengkonfirmasi berbagai albinisme dan apa itu, tetapi tidak menawarkan manfaat kesehatan kecuali dalam kasus-OCA gangguan non (lihat di bawah) yang menyebabkan albinisme bersama dengan masalah medis lain yang dapat diobati. The symptoms of albinism can be treated by various methods detailed below. Gejala albinisme dapat diobati dengan berbagai metode rinci di bawah ini.

Pengobatan

For the most part, treatment of the eye conditions consists of visual rehabilitation. Surgery is possible on the ocular muscles to decrease nystagmus , strabismus and common refractive errors like astigmatism . Strabismus surgery may improve the appearance of the eyes. Nystagmus -damping surgery can also be performed, to reduce the “shaking” of the eyes back and forth. The effectiveness of all these procedures varies greatly and depends on individual circumstances. Untuk sebagian besar, perawatan kondisi mata terdiri dari rehabilitasi visual. Bedah diperbolehkan di otot-otot okuler untuk mengurangi nystagmus , strabismus dan kesalahan refraksi umum seperti Silindris. operasi Strabismus dapat memperbaiki penampilan mata nystagmus redaman operasi-juga dapat dilakukan, untuk mengurangi “gemetar” mata belakang dan sebagainya. Efektivitas semua prosedur ini sangat bervariasi dan tergantung pada keadaan individual. More importantly, since surgery will not restore a normal RPE or foveae, surgery will not provide fine binocular vision. In the case of esotropia (the “crossed eyes” form of strabismus), surgery may help vision by expanding the visual field (the area that the eyes can see while looking at one point). Lebih penting lagi, karena operasi tidak akan mengembalikan RPE normal atau foveae, operasi tidak akan memberikan visi berkenaan dgn teropong halus. Dalam kasus esotropia (“mata menyeberang” bentuk strabismus), operasi dapat membantu penglihatan dengan memperluas visual lapangan (area yang mata dapat melihat sambil melihat pada satu titik).

Glasses and other vision aids, large-print materials and CCTV , as well as bright but angled reading lights, can help individuals with albinism, even though their vision cannot be corrected completely. Gelas dan bantuan visi lainnya, besar-cetak bahan dan CCTV , serta lampu baca miring tapi terang, dapat membantu individu dengan albinisme, meskipun visi mereka tidak dapat dikoreksi sepenuhnya. Some people with Albinism do well using bifocals (with a strong reading lens), prescription reading glasses, and/or hand-held devices such as magnifiers or monoculars (a very simple telescope). Contact lenses may be colored to block light transmission through the iris. Beberapa orang dengan Albinisme melakukannya dengan baik menggunakan kacamata (dengan lensa membaca yang kuat), kacamata baca resep, dan / atau perangkat dipegang tangan seperti bantu atau tunggal (sederhana teleskop sangat). Lensa kontak dapat berwarna untuk memblokir cahaya transmisi melalui iris. But in case of nystagmus this is not possible, due to the irritation that is caused by the movement of the eyes. Namun dalam kasus nystagmus ini tidak mungkin, karena iritasi yang disebabkan oleh pergerakan mata. Some use bioptics , glasses which have small telescopes mounted on, in, or behind their regular lenses, so that they can look through either the regular lens or the telescope. Beberapa menggunakan bioptics , kacamata yang terpasang pada teleskop kecil, di, atau di belakang lensa biasa mereka, sehingga mereka dapat melihat baik melalui lensa biasa atau teleskop. Newer designs of bioptics use smaller light-weight lenses. desain baru dari bioptics menggunakan lensa yang lebih kecil ringan. Some US states allow the use of bioptic telescopes for driving motor vehicles. Beberapa AS negara memungkinkan penggunaan teleskop bioptic untuk mengemudi kendaraan bermotor. (See also NOAH bulletin “Low Vision Aids”.) (Lihat juga NOAH buletin “Low Vision Aids”.)

Although still disputed among the experts, many ophthalmologists recommend the use of spectacles from early childhood onward to allow the eyes the best development possible. Meskipun masih diperdebatkan di kalangan para pakar, banyak dokter mata menyarankan penggunaan kacamata dari anak usia dini dan seterusnya untuk memungkinkan mata pengembangan terbaik.

Epidemiologi

Albinism affects people from all races and its frequency across the human population is estimated to be approximately 1 in 20,000. Albinisme mempengaruhi orang-orang dari semua ras dan frekuensi di seluruh populasi manusia diperkirakan sekitar 1 dari 20.000.

Masyarakat dan budaya

In physical terms, humans with albinism commonly have vision problems and need sun protection. Dari segi fisik, manusia dengan albinisme umumnya memiliki masalah penglihatan dan perlindungan perlu matahari. But they also face social and cultural challenges (even threats) as the condition is often a source of ridicule, discrimination, or even fear and violence. Tapi mereka juga menghadapi sosial dan budaya tantangan (bahkan ancaman) sebagai kondisi ini sering menjadi sumber ejekan, diskriminasi, atau bahkan ketakutan dan kekerasan. Cultures around the world have developed many beliefs regarding people with albinism. Budaya di seluruh dunia telah mengembangkan kepercayaan banyak tentang orang dengan albinisme. This folklore ranges from harmless myth to dangerous superstitions that cost human lives. cerita rakyat ini berkisar dari mitos berbahaya untuk takhayul berbahaya yang harganya nyawa manusia. Cultural challenges can be expected to be vastly higher in areas where pale skin and light hair stand out more from the ethnic majority’s average phenotype. Budaya tantangan dapat diharapkan akan jauh lebih tinggi di daerah di mana kulit pucat dan rambut berdiri cahaya lebih lanjut dari fenotipe rata-rata mayoritas etnis.

In African countries such as Tanzania and Burundi , there has been an unprecedented rise in witchcraft -related killings of albino people in recent years. Di negara-negara Afrika seperti Tanzania dan Burundi , ada kenaikan belum pernah terjadi sebelumnya dalam ilmu sihir terkait pembunuhan-orang albino dalam beberapa tahun terakhir. This is because albino body parts are used in potions sold by witchdoctors . Hal ini karena bagian tubuh albino digunakan dalam ramuan dijual oleh witchdoctors . Numerous authenticated incidents have occurred in Africa during the 21st Century. For example, in Tanzania, in September 2009, three men were convicted of killing a 14-year-old albino boy and severing his legs in order to sell them for witchcraft purposes. Again in Tanzania and Burundi in 2010, the murder and dismemberment of a kidnapped albino child is reported from the courts, as part of a continuing problem. Sejumlah insiden terotentikasi terjadi di Afrika selama abad ke-21. Sebagai contoh, di Tanzania, pada bulan September 2009, tiga orang itu dihukum karena membunuh seorang albino tahun anak-14 dan memutuskan kakinya untuk menjual mereka untuk tujuan sihir. Sekali lagi di Tanzania dan Burundi pada 2010, pembunuhan dan pemotongan seorang anak diculik albino dilaporkan dari pengadilan, sebagai bagian dari masalah yang terus berlanjut.

Other examples: In Zimbabwe , belief that sex with an albinistic woman will cure a man of HIV has led to rapes (and subsequent HIV infection). Contoh lain: Di Zimbabwe , keyakinan bahwa seks dengan seorang wanita albinistic akan menyembuhkan orang yang HIV telah menyebabkan perkosaan (dan berikutnya infeksi HIV).

Certain ethnic groups and insular areas exhibit heightened susceptibility to albinism, presumably due to genetic factors (reinforced by cultural traditions). kelompok etnis tertentu dan pulau menunjukkan daerah meningkat kerentanan terhadap albinisme, mungkin karena faktor genetik (diperkuat oleh tradisi budaya). These include notably the Native American Kuna and Zuni nations (respectively of Panama and New Mexico ); Japan , in which one particular form of albinism is unusually common; and Ukerewe Island , the population of which shows a very high incidence of albinism.  Ini termasuk terutama Native American Kuna dan Zuni bangsa (masing-masing dari Panama dan New Mexico ), Jepang , di mana salah satu bentuk khusus dari albinisme adalah luar biasa biasa terjadi, dan Pulau Ukerewe dari populasi yang menunjukkan yang sangat insiden tinggi albinisme.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s


%d blogger menyukai ini: